Published: 26.06.2025
V centru Bostonu jsou manželé Iveta a Luboš se svými dcerami možná častěji než v centru Pardubic. Právě tamní lékaři dali jejich dceři šanci na život. Ale zpátky na začátek. Když se potkali v prváku na Univerzitě Pardubice, neměli tušení, jaká životní zkouška je čeká. S narozením druhé dcery přišel tvrdý náraz – diagnóza spinální svalové atrofie. Vypukl boj o zdraví. Jejich urputnost a umění orientovat se ve vědeckém prostředí zajistil dceři účast ve studiích a genovou terapii. A mohl za to nedokončený doktorát.
„Mamííí, víš, kdo byla Toyen?“ – „Francouzská malířka?“ – „Ne, mami, byla to přece česká malířka, členka Devětsilu.“ – „Aha, já žila v tom, že je to Francouzka,“ odpovídá maminka Iveta své dceři. Teprve sedmileté Sofii. Podobnými dotazy častuje holčička své rodiče i několikrát za den. Chodí do první třídy, naučila se psát, a prý krásně, a slova čte s oblibou hlavně pozpátku. Je chytrá, zvídavá, velmi milá a ráda se seznamuje. Už teď má plány, čím chce být. Na všechno si chce sama vydělat, všechno chce sama zvládnout, chce studovat a cestovat. Touží po budoucnosti, ve které by jednou nepotřebovala ničí pomoc. Úplně se jí to asi nikdy nevyplní, ale k jisté samostatnosti má malá hrdinka se spinální svalovou atrofií zatím dobře nakročeno. A to i díky rodičům, kteří za dceru bez ustání bojují.
Potkali se náhodou
Iveta a Luboš se kdysi ocitli na stejném místě. Byl Silvestr a během oslav zjistili, že oba studují Univerzitu Pardubice. Zpátky do kampusu už se v novém roce vraceli společně. Byli v prvním ročníku. Iveta na Fakultě chemicko-technologické, Luboš na Fakultě ekonomicko-správní. Od třeťáku bydleli spolu a věděli, že spolu už zůstanou. „Po škole jsem přesně nevěděla, co bych chtěla dělat, a dostala jsem nabídku pokračovat na doktorské studium a věnovat se dál stopové elementární analýze,“ popisuje Iveta. Přestože doktorát nedodělala, sehrál v jejich životě zásadní roli.
Svatba, bydlení, nástup do zaměstnání, první dcera Aneta, za tři roky druhá dcera Sofie. Všechno se zdálo být ideální. Až do pověstného pátku třináctého. Byl duben roku 2018 a manželům Petrovickým se život obrátil vzhůru nohama. Lékař v Motolské nemocnici potvrdil, že Sofie trpí spinální svalovou atrofií prvního typu (SMA). Geneticky podmíněným onemocněním, které vede k postupnému ochabování svalů. Hrozí, že Sofie postupně přestane polykat i sama dýchat, řekl jim tehdy. Zhroutil se jim celý svět.
Existuje studie, ale...
„O onemocnění SMA jsme v tu chvíli měli již načteno, jelikož neurolog své podezření vyslovil už dříve. Říkal, ať hlavně nic negooglíme, ať počkáme na definitivní výsledky všech testů. My jsme ale chtěli být připraveni na vše. U nás v tu dobu totiž neexistoval žádný schválený lék, který by Sofii pomohl,“ vzpomíná Iveta. Když si manželé o nemoci zjišťovali podrobnosti, svitla jim naděje. Iveta díky doktorskému studiu věděla, do kterých vědeckých časopisů, odborných publikací a studií nahlédnout a co přesně v nich hledat. „Objevili jsme v USA studii na genovou terapii farmaceutické společnosti Avexis, jejíž první výsledky vypadaly velmi nadějně. Účastnit se jí mohlo ale jen 22 dětí – 20 z Ameriky a pouze dvě mimoamerické. Lékaři v Motole byli skeptičtí, dostat se tam je prý nereálné,“ doplňuje Luboš. V tu chvíli se ale rodiče malé Sofinky rozhodli, že udělají všechno, aby dceru do studie dostali. Začal nejintenzivnější týden v jejich životě. Ještě večer po vyřčení diagnózy neváhali a poslali do USA e-mail, vyplnili příslušný studijní formulář a čekali.
Budíček o půlnoci
Hned v sobotu se z Bostonu ozvali a vyžádali si další informace a výsledky dalších vyšetření. Tak rychlou reakci manželé Petrovičtí nečekali. Začal boj s časem. Od té doby prakticky nespali ani nejedli, oba zhubli deset kilogramů, ale vytrvale sháněli, co bylo třeba. Ve studii byla jen dvě místa, o která se „prali“ tři zájemci. Mezitím co dokládali potřebné dokumenty s výsledky, nechali si pro jistotu vyhotovit pasy, konzultovali stav Sofinky kvůli případnému letu, jezdili s ní na kontroly a instruktáže, jak v případě komplikací na palubě letadla Sofince pomoci. Zkrátka se připravovali na cestu. Která se ale taky nemusela uskutečnit. A pak to přišlo. Když oba večer padli vyčerpáním, vzbudil je telefon. Na displeji svítilo neznámé zahraniční číslo. „Dobrý den, sponzor se rozhodl a vybral do studie vaši dceru Sofii. Gratulujeme. Kdy můžete dorazit do Bostonu?“ ozvalo se z telefonního sluchátka. „To bylo jako sen. Obrovská úleva a zároveň zvláštní strach. Naše snaha se vyplatila. Dostali jsme naději, i když jsme zatím nevěděli jakou,“ popisuje Iveta. Šílený kolotoč se nezastavuje. Manželé řeší víza, bydlení, finance, vyřizují hypotéku, nevědí, co dřív. Ale povedlo se, poslední dubnový den odlétá Iveta s pětiměsíční Sofinkou do Bostonu. Za tři týdny je následují Luboš s Anetkou. To už malá Sofinka měla zákrok za sebou. Rodina se chystá strávit 14 měsíců v Americe.
Americký optimismus
V jedné z nejlepších světových dětských nemocnic dostala Sofinka hned v květnu jednorázový lék genové terapie. Tím se ale strach rodičů nerozplynul. „Nevěděli jsme, co s ní lék udělá, stále byl experimentální a nebyl schválený, nebylo jasné, jak bude tělo Sofinky reagovat. Nikam jsme raději nechodili, jen jsme ji hlídali. Anetka navíc vším děním a změnou prostředí velmi trpěla,“ posteskla si Iveta. Několik měsíců rodina zůstávala v Bostonu, aby vědci mohli pozorovat, zda lék zabral. Zabral. Medikament dodal do těla funkční kopii genu SMN1, který umožnil přežití a správnou funkci motoneuronů, které do té doby nemoc SMA ještě nezničila. Díky tomu mohly Sofinčiny svaly začít pracovat namísto dalšího ochabování a Sofinka tak dostala šanci výrazně rozvíjet svou motoriku.
Rodině se neuvěřitelně ulevilo, a tak si začala užívat i pobyt v Bostonu. „Bylo jaro, všechno z nás spadlo a konečně jsme mohli pořádně poznat i město,“ dodává Luboš. Amerika je hodně změnila. V myšlení i přístupu. „Velmi nám pomohla tamní mentalita. Američané jsou velmi pozitivní, stále nás podporovali, jakýkoliv Sofinčin posun oslavovali, strašně nás svým přístupem nakazili,“ pochvaluje si Luboš, který sám srší optimismem a dobrou náladou, a to i přesto, že jsou již zpátky v České republice. Oba rodiče neskrývají vděčnost. Myšlenky, zda lék v těle holčičky za 20 let nezpůsobí třeba rakovinné bujení, zbytnění srdečního svalu či jiné změny, si nepřipouštějí. S Bostonem jsou stále v kontaktu a zrovna balí kufry na pravidelnou roční kontrolu.
A co dál?
Díky léku Sofinka dostala druhou šanci na život. Přesto se po čase, když už byli zpět v Česku, objevily komplikace. Sofinka začala v motorickém vývoji stagnovat. „Bostonští lékaři nám doporučili, abychom doma požádali o v tu dobu již v Česku schválenou léčbu, která funguje na jiném principu než genová terapie. Dodává se do těla v určitých intervalech už doživotně,“ vysvětluje Iveta. Pojišťovna lék ale odmítla proplatit, a tak se Petrovičtí museli spolehnout opět sami na sebe. Znovu začali pátrat, až narazili na další studii, tentokrát italskou. Díky svému úsilí dokázali Sofii dostat i do ní, a tak po dobu pěti let dojížděli ještě do Říma a Sofinka dostávala ještě druhý lék. Kombinovanou léčbou, každodenním cvičením a rehabilitacemi malá bojovnice postupně získávala další motorické dovednosti. S koncem italské studie přišla ale další obava – jak pro Sofii získat drahý lék teď? „Po dlouhém vyjednávání nám výrobce léku přislíbil, že Sofie bude lék dostávat dál v rámci speciálního léčebného programu,“ líčí Iveta. Dění okolo léčby spinální svalové atrofie sleduje neustále. Chce být připravená na případné další kroky. „Aktuálně je zatím v USA schválen lék Apitegromab, což je monoklonální protilátka, která blokuje myostatin, čímž podporuje růst a sílu svalů u pacientů se spinální svalovou atrofií. Tím může pomoci zpomalit progresi onemocnění a zlepšit svalovou sílu a podpořit motorické funkce. V případě zdravých lidí by tento lék působil jako steroidy či anabolika, ale u těchto dětí by to mohlo pomáhat,“ vysvětluje. Léčba ale může představovat velkou zátěž pro játra.
Žijeme okamžikem
Celková péče, léčba, nejrůznější pomůcky i rehabilitační pobyty jsou finančně velmi náročné a rodina se proto neobejde bez pomoci. „Máme už mnoho hodných dárců, kteří nám posílají peníze pravidelně. Další přibývají, když se o naší situaci náhodně dozvědí, a hned přispějí. I sdílení našeho příběhu na sociálních sítích velmi pomáhá. Naštěstí kolem sebe máme skvělé lidi,“ říká s obrovskou vděčností Iveta. Sbírat peníze se rozhodla i Univerzita Pardubice, která s finanční pomocí Sofince propojila tradiční dubnovou akci Rozhýbejme univerzitu. Studentům a zaměstnancům stačily pouhé tři dny, aby splnily dobročinný účel výzvy. Pomohli tak Sofince získat od Nadace ČEZ 120 tisíc korun, které použije na rehabilitaci a speciální pomůcky.
„Spinální svalová atrofie je dost drahý koníček,“ říká s nadsázkou Iveta. „Jak Sofinka roste, je potřeba neustále obměňovat pomůcky, jako jsou manuální a elektrický vozík, vertikalizační stojan, různé ortézy, terénní zdravotní kočárek. Sofča používá přístroj na cvičení nohou a spoustu dalšího vybavení. Třikrát za rok také jezdíme na rehabilitační pobyt,“ vyjmenovává Iveta jednotlivé nákladné položky. Roční péče o dceru přesahuje půl milionu korun z vlastních zdrojů, a tak je rodina vděčná za jakýkoliv příspěvek, jakoukoliv pomoc. Odpověď na otázku, proč se to stalo zrovna jim, je přitom nikdy nezajímala. „Asi si nás vybrala,“ věří Iveta. „Sofinčina startovní čára nebyla vůbec dobrá, teď je na tom fantasticky oproti tomu, co mohlo nastat, a to je pro nás to hlavní,“ uzavírá Luboš Petrovický.
TEXT Zuzana Paulusová : FOTO archiv manželů Petrovických
Tento text najdete v exkluzivním vydání časopisu Univerzity Pardubice MY UPCE, vydání z května 2025, v tištěné i on-line podobě.
